H\u00e6moglobinsygdomme er en f\u00e6llesbetegnelse for arvelige sygdomme, der p\u00e5virker dannelsen af h\u00e6moglobin. H\u00e6moglobin er den iltbindende del af r\u00f8de blodceller, hvis funktion er at transportere ilt rundt i kroppen. Eksempler p\u00e5 h\u00e6moglobinsygdomme er talass\u00e6mi og seglcellesygdom.<\/p>\n\n\n\n
H\u00e6moglobinsygdomme er de hyppigste arvelige sygdomme p\u00e5 verdensplan, det ansl\u00e5s at omkring 7% af verdens befolkning er anl\u00e6gsb\u00e6rere af en h\u00e6moglobinsygdom. De ses n\u00e6sten udelukkende hos individer med etniske r\u00f8dder i Afrika (herunder afroamerikanere), Mellem\u00f8sten, Middelhavsomr\u00e5det, det indiske subkontinent, Syd\u00f8stasien og Sydamerika. Det er karakteristisk, at b\u00e6rere af sygdommene er raske og derved ikke ved, at deres b\u00f8rn har risiko for at arve en alvorlig sygdom. B\u00f8rn som arver en h\u00e6moglobinsygdom fra begge for\u00e6ldre, bliver ofte sv\u00e6rt syge og kr\u00e6ver livslang behandling. <\/p>\n\n\n\n
H\u00e6moglobinsygdomme nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at man skal arve et sygt gen fra begge sine for\u00e6ldre for at blive syg. Dermed er der 25% risiko for at f\u00e5 et sygt barn hvis b\u00e5de mor og far er b\u00e6rere.<\/p>\n\n\n\n
Sygdommene diagnosticeres ved en simpel blodpr\u00f8ve. Under graviditet kan man foretage fosterdiagnostik hvis der er risiko for at fostret er sygt.<\/p>\n\n\n\n
Ved talass\u00e6mi danner kroppen for lidt h\u00e6moglobin og man bliver derfor an\u00e6misk; f\u00e5r blodmangel. Dette viser sig typisk ved udpr\u00e6get tr\u00e6thed, bleghed og kort\u00e5ndethed ved motion. Der er stor variation i, hvor syg man bliver af talass\u00e6mi. Nogle oplever mild sygdom, mens andre har livslangt behov for blodtransfusioner og omfattende medicinsk behandling, og til trods for denne har nedsat livskvalitet og \u00f8get d\u00f8delighed.<\/p>\n\n\n\n
Du kan l\u00e6se mere om talass\u00e6mi p\u00e5 Patienth\u00e5ndbogen: Patienth\u00e5ndbogen: Talass\u00e6mi<\/a><\/p>\n\n\n\n