Hæmoglobinsygdomme er de hyppigst forekommende arvelige sygdomme i verden. Mere end 7% af verdens befolkning er raske bærere af en alvorlig hæmoglobinsygdom og i visse områder bærer mere end 1/3 af befolkningen en hæmoglobinsygdom.
Sygdommene nedarves autosomalt recessivt; hvilket betyder at man kun bliver syg, hvis man arver et sygt gen fra begge sine forældre. For de hyppigste hæmoglobinsygdomme (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at anlægsbærere er raske eller næsten raske, hvorimod homozygote, individer som har arvet to syge gener, er svært syge og har en stærkt øget dødelighed. De sværeste af sygdommene er forbundet med alvorlig blodmangel, udvidelse af knoglemarv med knoglesmerter og deformiteter samt organskade.
Anbefalingen om screening er begrundet i sygdommens relative hyppighed og den alvorlige sygelighed og høje dødelighed hos børn, der er homozygote for en hæmoglobinsygdom. Screeningsprogrammet er baseret på Sundhedsstyrelsens “Anbefalinger for svangreomsorg”.