Hæmoglobinsygdomme er en fællesbetegnelse for arvelige sygdomme, der påvirker dannelsen af hæmoglobin. Hæmoglobin er den iltbindende del af røde blodceller, hvis funktion er at transportere ilt rundt i kroppen. Eksempler på hæmoglobinsygdomme er talassæmi og seglcellesygdom.
Hæmoglobinsygdomme er de hyppigste arvelige sygdomme på verdensplan, det anslås at omkring 7% af verdens befolkning er anlægsbærere af en hæmoglobinsygdom. De ses næsten udelukkende hos individer med etniske rødder i Afrika (herunder afroamerikanere), Mellemøsten, Middelhavsområdet, det indiske subkontinent, Sydøstasien og Sydamerika. Det er karakteristisk, at bærere af sygdommene er raske og derved ikke ved, at deres børn har risiko for at arve en alvorlig sygdom. Børn som arver en hæmoglobinsygdom fra begge forældre, bliver ofte svært syge og kræver livslang behandling.
Hæmoglobinsygdomme nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at man skal arve et sygt gen fra begge sine forældre for at blive syg. Dermed er der 25% risiko for at få et sygt barn hvis både mor og far er bærere.
Sygdommene diagnosticeres ved en simpel blodprøve. Under graviditet kan man foretage fosterdiagnostik hvis der er risiko for at fostret er sygt.
Talassæmi
Ved talassæmi danner kroppen for lidt hæmoglobin og man bliver derfor anæmisk; får blodmangel. Dette viser sig typisk ved udpræget træthed, bleghed og kortåndethed ved motion. Der er stor variation i, hvor syg man bliver af talassæmi. Nogle oplever mild sygdom, mens andre har livslangt behov for blodtransfusioner og omfattende medicinsk behandling, og til trods for denne har nedsat livskvalitet og øget dødelighed.
Du kan læse mere om talassæmi på Patienthåndbogen: Patienthåndbogen: Talassæmi
Nedenstående folder kan printes og udleveres til bærere af beta-thalassæmi: Beta-thalassæmi folder
Seglcellesygdom
Ved seglcellesygdom danner kroppen et afvigende hæmoglobin molekyle, hæmoglobin S, der kan få de røde blodlegmer til at antage form som et segl – heraf navnet seglcellesygdom. Som ved talassæmi er hovedsymptomet anæmi med træthed, bleghed og kortåndethed til følge. Foruden disse symptomer får individer med seglcellesygdom oftere alvorlige infektioner og er plaget af såkaldte seglcellekriser, hvor de afvigende hæmoglobinmolekyler danner blodpropper, hvilket dels er meget smertefuldt og dels kan føre til organ- og hjerneskade. Knogle- og ledsmerter samt forsinket udvikling er andre eksempler på symptomer på seglcellesygdom.
Seglcellesygdom behandles med Hydroxurea, et stof der øger dannelsen af hæmoglobin fra fostertilstanden, og med blodtransfusioner. Ved svær sygdom kan seglcellesygdom kureres med knoglemarvstransplantation.
Du kan læse mere om seglcellesygdom på Patienthåndbogen: Patienthåndbogen: Seglcelleanæmi